Spinal Musküler Atrofi (SMA)
omuriliğin ön boynuzlarındaki motor nöronların – ve daha az ölçüde beyin sapındaki – ilerleyici kaybıyla karakterize edilen, otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir hastalıktır. Sonuç olarak, özellikle gövdeye yakın (proksimal) kaslarda artan kas zayıflığı ve atrofi gelişir. SMA, çocukluk çağında genetik nedenli ölümlerin en yaygın sebeplerinden biridir.
Hastalığın temelinde, 5q13 kromozomu üzerinde yer alan ve hayati öneme sahip SMN1 (Survival Motor Neuron 1)geninde meydana gelen mutasyon ya da delesyon yatmaktadır. Bu gen, motor nöronların fonksiyonlarını sürdürebilmeleri ve hayatta kalmaları için gerekli olan SMN proteininin üretiminden sorumludur. SMN2 gen kopyalarının sayısı – bu gen, daha az verimli bir yedek protein üretir – hastalığın şiddetini önemli ölçüde etkiler.
SMA, hastalığın başlangıç yaşı ve ulaşılan en yüksek motor basamağa göre dört tipe ayrılır:
- SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): 6. aydan önce ortaya çıkar, bebek kendi başına oturamaz, sıklıkla ağır seyirlidir ve erken solunum yetmezliği gelişebilir.
- SMA Tip 2: 6–18 ay arasında başlar, çocuklar oturabilir ama genellikle kendi başlarına ayakta duramaz veya yürüyemezler
- SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Sendromu): 18 aydan sonra veya ergenlikte başlar, hastalar yürümeyi öğrenir ancak zamanla bu yetiyi kaybedebilirler.
- SMA Tip 4: Yetişkinlikte başlayan, yavaş ilerleyen, hafif formdur
Hastalığın motor sistemi merkezli olmasına rağmen, skolyoz, kontraktürler, yutma ve solunum bozuklukları ile tekrarlayan enfeksiyonlar gibi ikincil sorunlar da ortaya çıkabilir. Ancak zihinsel gelişim genellikle etkilenmez
Tanı, günümüzde genetik testler ile konulmakta olup, bazı ülkelerde yenidoğan tarama programları kapsamında da yapılmaktadır. Elektrofizyolojik ve görüntüleme yöntemleri, işlevsel değerlendirmeye yardımcı olarak kullanılmaktadır
Tedavide Güncel Durum
Son yıllarda SMA tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Artık birkaç nedene yönelik (kausal) tedavi seçeneği mevcuttur:
- Nusinersen (Spinraza®): SMN2 geninin alternatif eksonlama (splicing) sürecini düzenleyerek daha fazla işlevsel SMN proteini üretilmesini sağlayan bir antisens oligonükleotiddir. Omuriliğe (intratekal) uygulanır.
- Risdiplam (Evrysdi®): Aynı şekilde SMN2 genini hedef alan, oral (ağız yoluyla alınan) bir tedavidir.
- Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma®): SMN1 geninin işlevsel bir kopyasını bir AAV9 vektörü aracılığıyla taşıyan, tek seferlik bir gen terapisidir.
Bu tedaviler, özellikle erken başlandığında hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ya da stabil hale getirebilir. Ancak bunlar birer tedavi (kür) yöntemi değildir ve başarı oranları hastanın başlangıç durumu ve tedavi zamanı gibi faktörlere göre farklılık gösterir.
Yenilikçi Yaklaşımımız: Sinirsel Aktivasyonla Tedavi
Genetik ve ilaç temelli mevcut tedavilere ek olarak, biz invaziv olmayan, doğrudan nöral aktiviteyi uyaran bir terapi yöntemi sunuyoruz. Bu yaklaşım, fonksiyonel sinir uyarımı alanındaki modern yöntemlere dayanır ve amaç; sinir hücrelerinin uyarılabilirliğini artırmak, korunmuş motor nöronları aktif hale getirmek ve motor öğrenmeyi desteklemektir.
Terapi yöntemimiz, SMA’nın tüm tiplerine sahip çocuklar ve gençler için uygundur – ilaç tedavisi görsün ya da görmesin. Hedefe yönelik elektriksel veya sensomotorik stimülasyon, kişiye özel programlar ve hareket terapisikombinasyonuyla mevcut motor kapasite güçlendirilir, kas fonksiyonları desteklenir ve yaşam kalitesi sürdürülebilir biçimde artırılır.
İlaç tedavilerinden istenen gelişimi göremeyen veya günlük yaşamda hareket kabiliyetini daha da artırmak isteyen hastalarda yöntemimiz önemli bir katkı sağlar. Aynı zamanda, gen tedavisinden sonra kazanılan motor becerilerin stabilizasyonu ve geliştirilmesi için de destekleyici bir rol oynar
Neden Denemeye Değer?
Tedavimiz, mevcut yöntemlere bir alternatif değil, hedefe yönelik, bilimsel bir tamamlayıcıdır. SMA hastalarına, sinir-kas sistemini yeniden harekete geçiren nazik ve odaklı uyarılarla yaşam kalitelerini aktif biçimde artırmaları için yeni fırsatlar sunar. Sizi ve çocuğunuzu bireysel yaklaşımla, uzmanlıkla, en son teknolojiyle ve büyük bir özveriyle destekliyoruz.
Yöntemimiz hakkında daha fazla bilgi alın – ve birlikte yeni yollar keşfedelim
